El 70% de los casos de enfermedades raras son genéticas y el 30% restante tienen origen de tipo infeccioso o degenerativo, informaron los Servicios de Salud de Oaxaca (SSO) en el marco del Día Mundial de estas patologías.
La profesional de la salud especialista en genética, adscrita al hospital General “Doctor Aurelio Valdivieso”, Elvira Silvet Chiñas López dijo que, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día del mes de febrero, se busca reconocer la existencia de estos padecimientos, así como crear consciencia en la población para prevenirlas.
Al respecto, la indicación de la secretaria de Salud, Alma Lilia Velasco Hernández y del Gobernador de la entidad, Salomón Jara Cruz, es crear políticas públicas para lograr la Reparación Histórica de los Pueblos, sin distingo, para que toda la población tenga acceso a servicios de salud gratuitos y de calidad, no dejar a nadie atrás, no dejar a nadie fuera; basado en la igualdad y no discriminación como horizonte del desarrollo y del bienestar de un Oaxaca inclusivo.
Las enfermedades raras representan un enorme desafío para la ciencia y la medicina; sin embargo, desde los SSO se impulsan acciones para la detección oportuna y tratamientos que permitan una mejor calidad de vida para las y los pacientes.
Entre los factores de riesgo se encuentran: la consanguinidad, la relación de parentesco entre padres y madres, o que compartan genes anormales. Un elemento importante es la edad al momento de tener hijas o hijos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS), establece que las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, y existen más de siete mil de estos padecimientos en el mundo.
Entre las patologías menos frecuentes se encuentran la herencia autosómica recesiva: una afección genética que se presenta cuando un niño hereda una copia de un gen mutado (cambiado), de cada uno de los padres. En estos casos, por lo general ni la madre ni el padre presentan la afección. Otra enfermedad es la hiperplasia suprarrenal congénita: un trastorno de las glándulas suprarrenales que afecta el crecimiento y el desarrollo normal de una persona.
Por ello es importante que las mujeres embarazadas acudan a su consulta prenatal para detectar algún factor de riesgo y en la pareja, así como aumentar el consumo de ácido fólico, ya que este suplemento previene defectos de nacimiento como anencefalia y espina bífida del bebé.
Asimismo, existe un estudio familiar de genealogía que permite determinar una enfermedad genética, así como los estudios de diagnóstico, antes de empezar a manifestarla, y el asesoramiento genético que implica detectar personas que puedan tener algún riesgo.
La detección y tratamiento oportuno son de suma importancia para que estas enfermedades se detengan, o se haga más lento su proceso.
